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威廉斯综合征是什么?

2024-05-03 11:21:19      点击:095
威廉姆综合征是威廉一种非遗传性的症状。大家可能比较陌生,斯综但是合征该病在医学界确是有着十分特殊的意义的。在出生的威廉婴儿中,大约每两万人就有一个患有威该病的斯综,而且该病不像其他的合征先天性疾病,是威廉无法预测的。该病会给患者朋友带来非常大的斯综影响,那么,合征到底威廉斯综合征是威廉什么呢?

它带来生理和发展双重问题,包括过度的斯综社会人格,以及身体上的合征问题:心脏缺陷、肾脏损伤及缺乏协调性等,威廉或许还会伴随肌肉无力。斯综在一些病例中可以发现的合征不同的大脑损伤问题。

威廉斯氏综合征指因为基因排列失常而造成的先天性疾病,患者一出生其体内的7号染色体就少了20个基因。多伦多儿童医院资深研究员谢勒说,人的基因谱好像一本4万字的书,基因排列失常,就如同是书中一个约20字的句子被颠倒印刷。患上这种疾病的孩子天生就有学习障碍,威廉斯氏综合征同样可能导致精神分裂,每两万人中就会有一人出现这种情况,心脏、肾脏和血液也很容易出毛病,但他们却往往具有较高的社交能力,而且他们中出了不少音乐天才。这种现象引起了研究人员的注意。

不过,大多数基因排列错误的人却没有那么幸运,他们非但没有成为天才,反而成为智商不到60、智力发育迟缓、外表古怪的人。很多患“威廉斯氏综合征”的人就有明显的面部特征,如面颊凸出、鼻子上翻和嘴巴阔大等

在幼儿及刚出生的婴儿中,从以下迹象可以看出他们患有威廉姆斯综合症:

吸吮有困难,导致喂食困难 ,血液中钙含量高 ,嗜睡 ,身体发育迟缓 ,斜视

另外,所有患威廉姆斯综合症的人似乎都有心脏问题,主要是主动脉瓣上狭窄 , 这一种情况有时会发展为更为复杂的心脏问题。也许最明显的迹象是威廉姆斯综合症儿童(以下简称威廉儿童)普遍的面部特征,这些特征被称为“小精灵特征”。他们有很典型的宽大的嘴和大而松弛的下唇,鼻尖向上翻,稍稍凸出的脸颊和不规则的牙齿,牙缝很大。

天才和疯子只有一线之隔,这不是一句没有依据的话了,现在在该病上展现的淋漓尽致,一些精神病患者或者是有一些其他不为人理解的怪异行为的人,可能也是基因排列出现问题导致的,很多人也都怀疑爱因斯坦是患有孤僻症的。很多英才也有奇奇怪怪的行为。

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